sábado, 9 de maio de 2009

MAR 2008 - I - Neurofibromatose

Como a questão sobre neurofibromatose ainda estava indefinida, procuramos o Centro de Estudos do Genoma Humano da USP no dia 05/03/2008 para aconselhamento Genético. Passamos em consulta com a especialista Dra. Leide de Almeida Praxedes, que nos atendeu muito bem e examinou o Vitor minuciosamente. Ela disse que não é um caso típico de neurofibromatosa, pois os critérios diagnósticos são bem discretos, dificultando assim a conclusão. Após uns 3 meses recebemos pelo correio o resultado da análise, que diz o seguinte:

“O menor Vitor André, atualmente com sete anos de idade, apresenta oito manchas café com leite com diâmetro maior que 0,5 cm e astrocitoma cerebral (fossa posterior – bulbo).
Os achados acima sugerem o diagnóstico de neurofibromatose tipo I (NF I ou doença de Von Recklinghausen). Seus progenitores são/eram clinicamente normais e é provável que o defeito em Vitor André tenha surgido a partir de mutação transmitida por um dos gametas que o originaram.
Nessa hipótese, o risco de que uma criança qualquer que Vitor André venha futuramente ter nasça afetada é cerca de 50%, risco este considerado muito alto. Por outro lado, não existe risco aumentado da doença para filhos de pessoas da família sem sinais de NF1.
Recomenda-se aos afetados adolescentes e adultos que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmológico (campos visuais), tomada de pressão arterial e exames da coluna vertebral. Esses exames visam o diagnóstico precoce e a prevenção de complicações secundárias a fenômenos compressivos (compressão dos nervos óptico e auditivo, desenvolvimento de tumores como o feocromocitoma de supra-renal e desvios de coluna). A maioria dos afetados leva um vida normal e bem adaptada e esses exames previnem essas complicações, que felizmente não são tão comuns na neurofibromatose.
Deveremos reexaminar Vitor André em cerca de um ano.”


O que é neurofibromatose

Neurofibromatose é uma facomatose, ou seja, uma malformação congênita. É também chamada de "síndrome da predisposição hereditária ao câncer" ou neurofibromatose de Von Recklinghausen. Geralmente é de origem hereditária, transmitida de pais para filhos, mas não é o caso do Vitor, pois nem eu nem meu marido temos neurofibromatose. Provavelmente foi uma “Mutação Espontânea” em um dos gametas que o originaram. Um gene localizado no braço longo do cromossomo 17 produz uma proteína, neurofibromina, que é uma das responsáveis indiretas pelo controle do ciclo celular (gene supressor tumoral). Quando ela sofre uma mutação, as células passam a se dividir descontroladamente. Isso leva a formação dos tumores benignos. Para que haja um tumor maligno, é necessário no mínimo uma segunda mutação, em um gene que regule a diferenciação celular e infelizmente o Vitor sofreu esta segunda mutação, dando origem ao Astrocitoma no Bulbo. A maioria dos portadores de neurofibromatose conseguem levar uma vida normal. Dos pacientes que apresentam tumores importantes, cerca de 85% dos casos são no Sistema Nervoso Periférico. Os outros 15 % são tumores no Sistema Nervoso Central e o Vitor se enquadra neste segundo grupo. A Neurofibromatose atinge cerca de 1 em cada 4000 pessoas e seus portadores têm chances de desenvolver câncer na proporção 4 X maior que uma pessoa não portadora de neurofibromatose.

Critérios diagnósticos

Dois ou mais dos seguintes:
1. 6 ou + manchas café com leite com diâmetro maior que 5 mm em indivíduos pré-púberes e maior que 15 mm em indivíduos pós-púberes;
2. 2 ou + neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.
3. sardas axilares e inguinais
4. glioma de nervo óptico
5. 2 ou + nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados da iris).
6. lesão óssea típica da doença, como displasia da grande asa do esfenóide, afinamento do córtex de ossos longos, com ou sem pseudoartrose.
7. um parente de primeiro grau com NF1.

Geralmente, as manifestações da neurofibromatose surgem na pré adolescencia, que também podem ser escoliose, neurofibromas (pequenos tumores benignos) em qualquer parte do corpo ou diversas outras manifestações. Têm pessoas que têm mais de 100 e até mais de 1000 neurofibromas pelo corpo. Cada caso é diferente do outro. As meninas são as que sofrem mais, por não poderem usar um biquini, por exemplo. Parece que são os hormônios que estimulam o crescimento de neurofibromas e por este motivo, mulheres portadoras de neurofibromatose não podem usar anti-concepcional. As chances para pais portadores transmitir neurofibromatose para os filhos são de 50% e como não é possível prever se o filho terá uma mutação mais branda ou mais severa, é um risco muito alto para se correr...
Link sobre o assunto:

16 comentários:

  1. Sou portadora de neurofibromatose,é muito difícil conviver com a doença,consegui me formar em nível superior e trabalho na minha area.Cerca de dois anos sofri agressão de uma colega de trabalho,dizendo não querer ver ESSA CARA CHEIA DE BOLINHAS,foi muito difícil entrei em depressão fiz tratamento.Restam grandes sequelas desse ato.Respeitar as pessoas seria muito bom.

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    1. As palavras muitas vezes machucam mais que uma agressão física... Lamentável o que essa pessoa fez!
      Mas a justiça de Deus não falha e ela ainda vai aprender o que é "respeito ao próximo".
      Que Deus te abençoe"
      abs

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  2. Também sou portador, mas meu a minha é bem fraca e até hj tive apenas 2 no rosto que foram removidas através de cirurgias com cirurgião plastico.
    Me formei em Direito e hoje sou Advogado, pós graduando e levo a vida normal, exceto praias, piscinas e tirar a camisa em uma pelada... Fora isso, nunca tive problema e muitos nem desconfiam que tenho, até os médicos duvidaram
    quem quiser entrar em contato comigo deixo aqui meu email... bruno_fadiva@est.oabmg.org.br

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    1. Oi Bruno, obrigada pelo depoimento!
      Vamos manter contato por e-mail... É importante essa troca de experiências.
      Deus te abençoe!
      abraço

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    2. Sou o Bruno fico feliz de ter encontrado o site. Nao recebi email seu.
      O ano passado tive câncer oriundas da Neurofibromatose e hj estou bem fiz radio e quimio.

      Me mande email.

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    3. E o Vitor como esta?

      Tem whatsapp tbm passei pelo câncer no braço esquerdo. Ja ouviu fala em babosa??? Me add no Whatsapp vou te passar o comercial depois te passo meu numero. +553584444444, e esse mesmo.

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  3. Este comentário foi removido pelo autor.

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  4. Oi me chamo Ana Cláudia,tbm sou portadora da neurofibromatose. Tbm levo a vida normal gracas a deus tenho uma vida suave.as vezes tem pessoas que perguntado o que é isso.fico meio sem jeito de responde.kkk
    Só queria ter filhos mais tenho medo e muito amo criança.

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  5. Olá pessoa queria muito ser mãe.
    Esse é o meu maior sonho ,do que eu tenho medo!!

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  6. Olá, me chamo Ludmila também sou portadora da doença. Tenho tummores no braço direito incluído mão e dedos. Atualmente me encontro com um tumor sacral espondiloptose na coluna lombar o que me incapacitou ainda mais para as tarefas do dia a dia. Ando com o auxilio de muletas cada dia é mais dificil que o outro, mas não deixo me abater por isso tento levar uma vida mais normal possível entendo que existem coisas que não posso mudar e aceito minha situação e vivo um dia de casa vez.E vivo mesmo vou ao clube, uso biquine e olha que tenho muitos tumores pelo corpo. Se me perguntam o que tenho respondo serenamente e muita gente pergunta viu kkkkk. E se me olham com olhar receoso ou preconceituoso já aviso logo que não é contagioso...
    Olho no espelho e gosto do que vejo ter uma Boa auto estima ajuda muito a lidar com a doença. Leio muito a bíblia e sei que um dia isso vai passar e que as coisas ruins que acontecem não é culpa de Deus é sim do pecado e na bíblia fala que em breve tudo de ruim irá passar e nos tornaremos perfeitos. Eu tenho esperança e é isso que precisamos esperança de dias melhores.

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