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segunda-feira, 29 de agosto de 2011

24/08/11: Consulta com a médica da genética

Na última quarta-feira, 24/08 o Vitor passou em consulta com a Dra. Fernanda, médica especializada em genética na UNIFESP. Foi apenas acompanhamento de rotina, que deve ser feito a cada ano. Já comentei em outros post´s que os médicos que o acompanham no GRAACC têm suspeita que ele seja portador de uma doença genética chamada “neurofibromatose”. Mas ainda é suspeita, pois não tem todos os sinais / características de forma clara.


Neste post tem maiores informações sobre a neurofibromatose:

Sinais / características para diagnóstico da neurofibromatose. Dois ou mais dos seguintes:

1. 6 ou + manchas café com leite com diâmetro maior que 5 mm em indivíduos pré-púberes e maior que 15 mm em indivíduos pós-púberes;
2. 2 ou + neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.
3. sardas axilares e inguinais
4. glioma de nervo óptico
5. 2 ou + nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados da iris).
6. lesão óssea típica da doença, como displasia da grande asa do esfenóide, afinamento do córtex de ossos longos, com ou sem pseudoartrose.
7. um parente de primeiro grau com NF1.

No caso do Vitor, apesar da  Dra. Nasjla dizer que é muito provável que ele tenha neurofibromatose, pelo ponto de vista da genética ainda não é possível saber, pois ele não preenche os critérios para diagnóstico. Dos itens acima, ele tem as manchas café-com-leite (super discretas e quase imperceptíveis), 1 sarda axilar e o glioma no bulbo, que apesar de não ser comum, também é característico em portadores de neurofibromatose. Mas segundo a Dra. Fernanda, o Vitor ainda não tem idade para os outros sintomas, que costumam aparecer somente na adolescência.

A neurofibromatose é uma doença que predispõe ao aparecimento de tumores. Cerca de 4 X vezes mais que na população em geral. Tudo por causa do gene NF 1, que codifica uma proteína chamada “neurofibromina”, que tem função de supressor tumoral e acaba não “evitando” que os tumores surjam...

Perguntei para a médica se esse tipo de gene defeituoso depende da interação com o ambiente para se manifestar ou não... E ela me respondeu que não...que independe do ambiente. Mas mesmo assim continuo acreditando que a forma ou intensidade com que esses genes se manifestarão podem ser influenciados pelo estilo de vida !! Li muitos livros que me fazem pensar desta forma... 

Claro que quando imagino que meu filho pode ser portador desta doença fico super preocupada, pois penso no seu futuro e nas implicações que ela trás. Mas tento afastar esses pensamentos ruins da minha mente, pois sei que o futuro está nas mãos de Deus e não devemos ficar aflitos e preocupados com o dia de amanhã. O importante é que ele está muito bem hoje. Está com 10 anos e levando uma vida normal. Os sinais da eventual neurofibromatose em nada evoluíram nos últimos 3 anos. Deus está no controle e cuidando de tudo. E vamos seguindo em frente!

Um comentário:

  1. Gostaria de um contato com você!!!!!
    Meu e-mail: edlacasado@hotmail.com

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