MAR 2008 - I - Neurofibromatose

Como a questão sobre neurofibromatose ainda estava indefinida, procuramos o Centro de Estudos do Genoma Humano da USP no dia 05/03/2008 para aconselhamento Genético. Passamos em consulta com a especialista Dra. Leide de Almeida Praxedes, que nos atendeu muito bem e examinou o Vitor minuciosamente. Ela disse que não é um caso típico de neurofibromatosa, pois os critérios diagnósticos são bem discretos, dificultando assim a conclusão. Após uns 3 meses recebemos pelo correio o resultado da análise, que diz o seguinte:

“O menor Vitor André, atualmente com sete anos de idade, apresenta oito manchas café com leite com diâmetro maior que 0,5 cm e astrocitoma cerebral (fossa posterior – bulbo).
Os achados acima sugerem o diagnóstico de neurofibromatose tipo I (NF I ou doença de Von Recklinghausen). Seus progenitores são/eram clinicamente normais e é provável que o defeito em Vitor André tenha surgido a partir de mutação transmitida por um dos gametas que o originaram.
Nessa hipótese, o risco de que uma criança qualquer que Vitor André venha futuramente ter nasça afetada é cerca de 50%, risco este considerado muito alto. Por outro lado, não existe risco aumentado da doença para filhos de pessoas da família sem sinais de NF1.
Recomenda-se aos afetados adolescentes e adultos que se submetam periodicamente (uma vez por ano) aos seguintes exames: audiometria de ambos os ouvidos, exame oftalmológico (campos visuais), tomada de pressão arterial e exames da coluna vertebral. Esses exames visam o diagnóstico precoce e a prevenção de complicações secundárias a fenômenos compressivos (compressão dos nervos óptico e auditivo, desenvolvimento de tumores como o feocromocitoma de supra-renal e desvios de coluna). A maioria dos afetados leva um vida normal e bem adaptada e esses exames previnem essas complicações, que felizmente não são tão comuns na neurofibromatose.
Deveremos reexaminar Vitor André em cerca de um ano.”

O que é neurofibromatose

Neurofibromatose é uma facomatose, ou seja, uma malformação congênita. É também chamada de "síndrome da predisposição hereditária ao câncer" ou neurofibromatose de Von Recklinghausen. Geralmente é de origem hereditária, transmitida de pais para filhos, mas não é o caso do Vitor, pois nem eu nem meu marido temos neurofibromatose. Provavelmente foi uma “Mutação Espontânea” em um dos gametas que o originaram. Um gene localizado no braço longo do cromossomo 17 produz uma proteína, neurofibromina, que é uma das responsáveis indiretas pelo controle do ciclo celular (gene supressor tumoral). Quando ela sofre uma mutação, as células passam a se dividir descontroladamente. Isso leva a formação dos tumores benignos. Para que haja um tumor maligno, é necessário no mínimo uma segunda mutação, em um gene que regule a diferenciação celular e infelizmente o Vitor sofreu esta segunda mutação, dando origem ao Astrocitoma no Bulbo. A maioria dos portadores de neurofibromatose conseguem levar uma vida normal. Dos pacientes que apresentam tumores importantes, cerca de 85% dos casos são no Sistema Nervoso Periférico. Os outros 15 % são tumores no Sistema Nervoso Central e o Vitor se enquadra neste segundo grupo. A Neurofibromatose atinge cerca de 1 em cada 4000 pessoas e seus portadores têm chances de desenvolver câncer na proporção 4 X maior que uma pessoa não portadora de neurofibromatose.

Critérios diagnósticos

Dois ou mais dos seguintes:

1. 6 ou + manchas café com leite com diâmetro maior que 5 mm em indivíduos pré-púberes e maior que 15 mm em indivíduos pós-púberes;

2. 2 ou + neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme.

3. sardas axilares e inguinais

4. glioma de nervo óptico
5. 2 ou + nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados da iris).

6. lesão óssea típica da doença, como displasia da grande asa do esfenóide, afinamento do córtex de ossos longos, com ou sem pseudoartrose.

7. um parente de primeiro grau com NF1.

Geralmente, as manifestações da neurofibromatose surgem na pré adolescencia, que também podem ser escoliose, neurofibromas (pequenos tumores benignos) em qualquer parte do corpo ou diversas outras manifestações. Têm pessoas que têm mais de 100 e até mais de 1000 neurofibromas pelo corpo. Cada caso é diferente do outro. As meninas são as que sofrem mais, por não poderem usar um biquini, por exemplo. Parece que são os hormônios que estimulam o crescimento de neurofibromas e por este motivo, mulheres portadoras de neurofibromatose não podem usar anti-concepcional. As chances para pais portadores transmitir neurofibromatose para os filhos são de 50% e como não é possível prever se o filho terá uma mutação mais branda ou mais severa, é um risco muito alto para se correr...

Link sobre o assunto:

http://www.fcm.unicamp.br/deptos/anatomia/textonf1.html